|
Dystrophie musculaire de BeckerDystrophie musculaire de Becker
Description de la transmission récessive liée à l' X. Père malade mère saine.
La dystrophie musculaire de Becker est une maladie génétique caractérisée par une faiblesse musculaire et une fonte musculaire qui progressent lentement[3]. Elle a été décrite pour la première fois en 1955 par le professeur Becker comme une maladie distincte de la myopathie de Duchenne et plus rare : elle ne représente que 10% environ des dystrophinopathies[4]. DescriptionElle commence généralement dans les jambes et le bassin, entraînant des difficultés à marcher et des chutes[2]. Les symptômes devient généralement perceptibles entre 5 et 15 ans [2]. Les complications peuvent inclure une cardiomyopathie, qui est la cause la plus fréquente de décès[3],[1]. Symptômes
CauseElle est causée par une mutation du gène qui code pour la protéine dystrophine [1]. Elle est transmise de manière récessive liée au chromosome X [1]. C'est un type de dystrophinopathie[3].
DiagnosticLe diagnostic peut être suspecté sur la base des symptômes et confirmé par des tests de laboratoire, une biopsie musculaire ou des tests génétiques [2]. Elle est moins grave ou à développement plus tardif que la dystrophie musculaire de Duchenne, qui résulte également d'une mutation du gène de la dystrophine[1],[4]. TraitementIl n'existe pas de traitement curatif, mais la kinésithérapie peut améliorer les symptômes[2]. Des corticostéroïdes peuvent être utilisés dans certains cas[1]. ÉpidémiologieLa dystrophie musculaire de Becker affecte environ 3 hommes sur 100 000 aux États-Unis[1]. Les taux dans d'autres pays varient de 0,1 à 7 pour 100 000 hommes[1]. L'espérance de vie peut atteindre la quarantaine [3]. Références
Voir aussiPages connexesBibliographie
Liens externes
|
