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Ichtyose congénitale forme récessive L'ichtyose congénitale forme récessive ou pour respecter l'étymologie ichthyose congénitale forme récessive est une maladie génétique de la peau dont la forme la plus grave est connue sous le surnom de bébé collodion mais dont les manifestations cliniques peuvent être une simple ichtyose sans retentissement sur l'état général. Cette dermatose est en rapport avec des mutations génétiques impliquant plusieurs gènes. Le bébé collodion parfois aussi nommé ichtyose harlequin se présente dès la naissance par une hyperkératose considérable de l'ensemble du tégument qui est croûteux, dur, brunâtre, fissuré, gênant les mouvements et la succion. Cette maladie menace immédiatement la vie de l'enfant en raison de troubles respiratoires, infectieux ou alimentaires. L'érythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche et l’ichtyose lamellaire semblent être deux maladies différentes, ces deux maladies sont en fait des maladies génotypiquement reliées mais la distinction persiste car elles ont des prises en charge et des pronostics distincts. Autres nomsLa forme la plus grave est celle dite « arlequin ». Le « bébé collodion » est un syndrome qui ne concerne que l'aspect de la peau à la naissance, à dissocier du type d'ichtyose. ÉtymologieDu grec ancien ἰχθύς, ikhthús (« poisson ») et -ose. Incidence et prévalenceLa prévalence est estimée à moins de 1/1 000 000. DescriptionDesquamation importante de l'ensemble de la peau, due à un renouvellement trop rapide des kératinocytes (d'où ichtyose qui vient de ichtyosis = écailles de poisson en grec, car la peau forme comme des écailles non soudées) provoqué par une inflammation de la peau (d'où la couleur rouge de la peau = érythrodermie). DiagnosticLe diagnostic néonatal est clinique[2],[3] : peau brune, peau écailleuse, peau trop sèche, mouvements du bébé difficiles, etc. Traitement et prise en charge
Conseil génétiqueMode de transmissionTransmission autosomique récessive Voir aussiArticle connexeSources
Notes et références
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