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MicrolissencéphalieMicrolissencéphalie
La microlissencéphalie est une pathologie associant une lissencéphalie avec une microcéphalie Autres noms de la maladie
ÉtiologieElle serait en rapport avec la mutation du gène RELN situé au niveau du locus q22 du chromosome 7. Ce gène est responsable de la synthèse de la reeline. Elle peut également survenir lors de la double mutation des gènes de deux récepteurs de lipoprotéines l'ApoER2 et le VLDLR, ou de la simple mutation du gène Dab1. Ces gènes sont responsables de la synthèse de protéines intervenant dans la voie de signalisation de la reeline. IncidenceSon incidence est inconnue mais très rare. Description
Mode de transmissionTransmission autosomique récessive. Notes et références Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ? SourcesInformation related to Microlissencéphalie |
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