Триметиламинурия
Триметиламин
МКБ-11	5C50.G
МКБ-10	E88.8
МКБ-9	270.8
OMIM	602079
DiseasesDB	4835
MeSH	C536561 и C536561

Триметиламинури́я (синдром рыбного запаха) — наследственное заболевание, при котором организм не способен метаболизировать триметиламин из пищевых источников. При этом из-за накопления триметиламина в организме, от тела больного исходит неприятный запах, напоминающий запах рыбы, иногда гниющей рыбы, особенно, после употребления пищи, богатой холином.

Триметиламинурию в большинстве случаев вызывает дефект гена FMO3^[1], кодирующего фермент флавин-монооксигеназу-3 (FMO₃)^[2]. Обычно фермент FMO₃ преобразует триметиламин N-оксид (побочный продукт пищеварения) в соединение, не имеющее запаха. Отсутствие необходимого количества фермента FMO₃ означает, что печень не в состоянии расщеплять триметиламин N-оксид (триметиламин). Это вещество, выделяясь с потом, мочой и выдыхаемым воздухом, и создает неприятный запах.^[3] Этот запах, часто не ощущаемый самим пациентом, но ощущаемый окружающими, приводит к психологическим проблемам, сексуальным расстройствам, трудностям в общении, учёбе, работе, карьере, становясь причиной депрессии, агрессивности и социальной изоляции.

Диетарными предшественниками триметиламина являются холин, карнитин, лецитин, повышение содержания которых в потребляемой пище может приводить к превышению возможностей ферментной системы и тем самым — к повышению уровня неметаболизированного триметиламина.

На биосинтез или работу фермента FMO₃ отрицательно влияют никотин, антидепрессанты и некоторые противораковые препараты (такие, как тамоксифен).

Особого лечения не существует. Пациентам показано избегать приема в пищу диетарных предшественников триметиламина (продуктов, богатых холином), а также чаще совершать гигиенические процедуры.^[3]

Существуют исследования, согласно которым, потенциально, одним из способов лечения может стать подавление кишечной флоры, влияющей на развитие триметиламинурии:

• Существует по крайней мере одно исследование^[4], согласно которому ежедневное употребление активированного угля и/или хлорофиллина помогает улучшить качество жизни некоторым пациентам, страдающим триметиламинурией.
• По другим исследованиям, прием небольших доз антибиотиков (неомицин, метронидазол^[5]) также может приводить к положительным результатам у некоторых пациентов.

• S. C. Mitchell and R. L. Smith (April 2001). «Trimethylaminuria: The Fish Malodor Syndrome», Drug Metabolism and Disposition, Vol. 29, Issue 4, Part 2, 517—521, http://dmd.aspetjournals.org/cgi/content/full/29/4/517

• Trimethylaminuria / Genetics Home Reference, 2013—2015 (англ.)