Синдро́м Сла́я (недоста́точность β-глюкуронида́зы, мукополисахаридо́з типа VII) — редкое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящееся к лизосомным болезням накопления, характеризуется дефицитом фермента лизосом β-глюкуронидазы. В свою очередь, дефицит β-глюкуронидазы ведёт к накоплению определённых сложных углеводов (мукополисахаридов) во многих тканях и органах тела человека. Продолжительность жизни зависит от выраженности симптоматики^[2].

Данный синдром назван в честь своего первооткрывателя американского биохимика Уильяма Слая (англ. William S. Sly), который родился в 1932 году и с 1969 года работает в университете англ. Saint Louis University^[3][4].

Мукополисахаридоз VII типа встречается менее, чем 1 на 1 250 000 новорожденных^[5].

Дефектный ген GUSB, ответственный за развитие клинической картины синдрома Слая, расположен на длинном плече 7-й хромосомы (7q21.1-11)^[6].

Мукополисахаридоз VII типа наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования^[7]. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными (повреждение обеих копий гена GUSB, находящихся на гомологичных аутосомах, локус 7q11.21^[8]).

Согласно Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10), различают:

• E76 Нарушения обмена гликозаминогликанов
  • E76.2 Другие мукополисахаридозы. Недостаточность β-глюкуронидазы. Мукополисахаридозы типов III, IV, VI, VII.

Назначается вестронидаза альфа.

• The Matthew Evangelista Foundation Inc. благотворительная организация больных синдромом Слая  (англ.).
• National MPS Society  (англ.).

Это заготовка статьи по генетике. Помогите Википедии, дополнив её.

В другом языковом разделе есть более полная статья Sly syndrome (англ.). Вы можете помочь проекту, расширив текущую статью с помощью перевода