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CBFB
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue: PDBe RCSB Identifiants PDB 1CL3, 1E50, 1H9D, 4N9F
Identifiants
Aliases	CBFB, PEBP2B, core-binding factor beta subunit
IDs externes	OMIM: 121360 MGI: 99851 HomoloGene: 11173 GeneCards: CBFB
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 16 humain[1] Locus 16q22.1 Début 67,028,984 bp[1] Fin 67,101,058 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 8 (souris)[2] Locus 8 D3|8 53.04 cM Début 105,897,306 bp[2] Fin 105,944,621 bp[2]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans secondary oocyte nerf sural tibia tendon calcanéen ligament alvéolo-dentaire muscle tibial antérieur cartilage tissue cellule de la moelle osseuse îlot de Langerhans Epithelium of choroid plexus Fortement exprimé dans Ganglion de Gasser calvaria muscle triceps brachial muscle sterno-cléido-mastoïdien muscle quadriceps fémoral muscle long extenseur des orteils muscle temporal muscle vaste latéral muscle plantaire corps du fémur Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire DNA-binding transcription factor activity transcription coactivator activity liaison protéique liaison ADN DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific transcription coregulator activity sequence-specific DNA binding Composant cellulaire noyau membrane nucléoplasme core-binding factor complex Processus biologique definitive hemopoiesis myeloid cell differentiation protein polyubiquitination maturation cellulaire transcription by RNA polymerase II ostéogenèse osteoblast differentiation positive regulation of transcription by RNA polymerase II lymphocyte differentiation regulation of cytokine-mediated signaling pathway regulation of Wnt signaling pathway regulation of intracellular estrogen receptor signaling pathway regulation of regulatory T cell differentiation regulation of keratinocyte differentiation regulation of myeloid cell differentiation regulation of megakaryocyte differentiation regulation of B cell receptor signaling pathway regulation of hematopoietic stem cell differentiation regulation of bicellular tight junction assembly transcription initiation from RNA polymerase II promoter negative regulation of transcription by RNA polymerase II negative regulation of CD4-positive, alpha-beta T cell differentiation positive regulation of CD8-positive, alpha-beta T cell differentiation Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 865 12400 Ensembl ENSG00000067955 ENSMUSG00000031885 UniProt Q13951 Q08024 RefSeq (mRNA) NM_001755 NM_022845 NM_001368707 NM_001368708 NM_001368709 NM_001368710 NM_001161456 NM_001161457 NM_001161458 NM_022309 RefSeq (protéine) NP_001746 NP_074036 NP_001355636 NP_001355637 NP_001355638 NP_001355639 NP_001154928 NP_001154929 NP_001154930 NP_071704 Localisation (UCSC) Chr 16: 67.03 – 67.1 Mb Chr 8: 105.9 – 105.94 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

CBFB désigne la protéine humaine Core-binding factor subunit beta qui est encodée par le gène CBFB^[5] situé sur le chromosome 16 humain.

Le gène CBFB est modifié par la translocation inv(16)(p13q22) qui est une altération du génome associée à la leucémie aiguë myéloïde 4 à éosinophiles (LAM4Eo). Lors de la translocation, le gène de fusion résultant est CBFB-MYH11 qui est transcrit en une protéine chimérique^[6]. La présence de ce gène de fusion est indicatif de bon pronostic^[7].

Des mutations du gène CBFB sont également impliquées dans le cancer du sein^[8].

• Klaus H. Metzeler et Clara D. Bloomfield, Clinical Relevance of RUNX1 and CBFB Alterations in Acute Myeloid Leukemia and Other Hematological Disorders, vol. 962, 2017, 175–199 p. (ISSN 0065-2598, DOI 10.1007/978-981-10-3233-2_12)

• Leucémie aiguë myéloïde
• Protéine de fusion RUNX1-RUNX1T1

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