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Ehlers–Danlos syndrome

Données clés

Classification et ressources externes

CIM-10	Q79.6 (ILDS Q82.817)
CIM-9	756.83
OMIM	130020
MedlinePlus	001468
eMedicine	derm/696 ped/654
MeSH	D004535

Mise en garde médicale

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Le syndrome ou maladie d'Ehlers-Danlos de type hypermobile est l'une des formes des maladies du groupe hétérogène du syndrome d'Ehlers-Danlos. Comme les autres types de la maladie, le SED-h est une maladie du tissu conjonctif, provoquant un déficit fonctionnel du collagène et d'autres protéines du tissu conjonctif. Les gènes impliqués dans la maladie n'ont pas encore été déterminés mais l'hérédité de la maladie est connue, étant établi que les enfants d'un parent atteint du SED-h ont une probabilité de 50 % de présenter la maladie^[1].

Syndrome d'Ehlers-Danlos type 3. Le nom latin est cutis hyperelastica pour les SED en général.

En 2018, une étude prouve qu'on observe dans le SED hypermobile une différenciation abusive des fibroblastes en myofibroblastes, et la voie de signalisation provoquant ce phénomène est identifiée^[2]. Pourtant, aucun gène n'est formellement identifié et les examens complexes à reproduire pour chaque patient, le diagnostic demeure clinique.

La prévalence du syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile est fortement discutée. La plateforme ORPHANET évoque une incidence de 1 à 5 personnes pour 10 000^[3], mais elle est estimée d'après le Professeur Claude Hamonet à environ 2 pour 100^[4]. Le D^r Daniel Grossin, président du GERSED, évoque la possibilité que 500 000 personnes seraient atteintes, ce qui en ferait une maladie très fréquente, avec une prévalence supérieure à 1 pour 130^[5]. Le nombre de cas répertoriés est bien moindre, mais l'absence de PNDS (Plan National de Diagnostic et de Soin) et donc de critères de diagnostiques consensuels ainsi que la méconnaissance de la pathologie ne permettent pas de conclure quant à la prévalence observée.

Ces hypothèses de sous-diagnostic feraient grimper le chiffre. Le SED de type classique et le SED hypermobile seraient, avec le Lupus érythémateux disséminé, les pathologies les plus fréquentes du tissu conjonctif. Ce possible sous-diagnostique en ferait également le type de SED le plus répandu parmi les différents types.

Le syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile est généralement considéré comme le moins sévère des différents types de syndromes d'Ehlers-Danlos, même si des complications significatives, principalement musculo-squelettiques, peuvent et doivent apparaître. La peau peut être hyper-extensible, les sub-luxations et les dislocations sont courantes, elles peuvent apparaître spontanément ou avec des traumatismes minimes et peuvent être très douloureuses. La douleur chronique est également une manifestation de la maladie^[1]. L'hyperlaxité articulaire (ou hypermobilité articulaire^[6]) est due à une hyperélasticité des ligaments, mais aussi des tendons et muscles.

De nombreux symptômes peuvent être associés au syndrome d'Ehlers-Danlos de type hyper mobile tels que des ecchymoses spontanées, des douleurs chroniques, que ce soit des douleurs musculaires, neuropathiques ou arthritiques, de l'asthénie (forte fatigue), des luxations ou subluxations, de l'arthrose, un temps de cicatrisation retardé, des troubles de la proprioception, des dyspareunie, prolapsus pelvien, dysménorrhée, des désordres gastro-intestinaux plus ou moins importants^[1], des troubles podologiques (pieds rétracté)^[7] ou un prolapsus mitral^[8].

Également, la peau est très claire, élastique et fragile, pouvant se marquer ou se déchirer facilement.

Le diagnostic du syndrome d'Ehlers-Danlos hyper mobile est, en l'absence d'identification des gènes possibles, entièrement clinique, avec possible prise en compte d'un contexte familial, et après écartement d'autres pathologies chroniques^[1].

Depuis 2017, année de la mise en place des critères de New-York pour le diagnostic du syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile, les critères de diagnostics ont changé et certaines personnes ont vu leur diagnostic être modifié pour un nouveau, le syndrome du spectre de l'hypermobilité (HSD). Les symptômes étant très similaires pour ces deux diagnostics, il est conseillé aux médecins de traiter les patients HDS avec les mêmes précautions que pour les patients SED.

La première partie des critères de diagnostic d'un syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile est évaluée par une échelle d'hypermobilité appelée score de Beighton. Il s'agit d'un test de 9 points qui nécessite d'avoir un minimum de 6 points pour les moins de 12 ans, 5 points pour les personnes entre 12 et 50 ans et 4 points pour les plus de 50 ans afin de valider ce critère de diagnostic.

Les manœuvres à effectuer sont :

- Dorsiflexion passive des auriculaires (5ème doigt) au-delà de 90° – 1 point pour chaque main

- Pouvoir toucher son avant bras avec son pouce en apposition passive – 1 point pour chaque pouce

- Hyperextension du coude au-delà de 10° – 1 point pour chaque coude

- Hyperextension du genou au-delà de 10° – 1 point pour chaque genou

- Être capable de poser les mains au sol en position debout jambes tendues – 1 point.

Dans le cas où il manque un point, le médecin doit poser des questions pour savoir si vous étiez capable d'effectuer ces mouvements dans le passé, si vous êtes hypermobile / hyperlaxe et si vous avez déjà eu des luxations de certaines articulations.

Cette 2ème partie se divise en trois parties, A, B et C. Pour valider cette deuxième partie, il faut valider les parties A+B ou A+C ou B+C ou A+B+C

Pour valider la partie A, il est nécessaire d'avoir au moins 5 des 12 points suivants :

- une peau douce et veloutée

- une extensibilité cutanée modérée

- des stries atrophiques ou rougeâtres, vergetures sans antécédents majeurs (chez l'enfant, l'homme ou la femme nullipare)

- des papules piezogeniques (boules blanches) bilatérales aux talons

- une hernie récurrente ou des hernies multiples (inguinale, crurale, ombilicale)

- des cicatrices atrophiques sur au moins deux sites différents (sans hémosidérine ou papyracées comme le SEDc)

- un prolapsus du plancher pelvien, rectal ou utérin sans antécédents majeurs (chez l'enfant, l'homme ou la femme nullipare)

- une dentition irrégulière ET un palais ogival

- une arachnodactylie (signe du poignet de Walker des deux côtés OU signe du pouce de Steinberg des deux côtés)

- un rapport envergure sur taille au moins 1,05

- un prolapsus mitral

- une dilatation de la racine de l'aorte avec Z score supérieur à +2

Avoir au moins une personne de la famille au premier degré (parents, enfants, frères ou sœurs) qui répond aux critères de diagnostics d'un syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile sur la base des critères de New-York établis depuis 2017.

Avoir au moins 1 point sur les 3 :

- des douleurs musculo-squelettiques d'au moins deux membres tous les jours depuis plus de trois mois

- des douleurs diffuses depuis plus de trois mois

- Au moins 3 dislocations de la même articulation OU au moins 2 dislocations de 2 articulations différentes OU une instabilité articulaire d'au moins 2 sites sans traumatisme auparavant.

Pour passer cette partie, il faut NE PAS avoir tous les points suivants :

- avoir une peau hyper-extensible type SEDc

- avoir une autre maladie acquise ou héréditaire des tissus conjonctifs, auto-immune

- avoir une autre anomalie génétique des tissus conjonctifs, chondro-dysplasies.

Il n'existe pas de traitement curatif de la maladie ; la prise en charge est donc uniquement symptomatique.

Les traitements suivant peuvent être prescrits, selon les tableaux cliniques des patients :

• des thérapeutiques locales (gels anti-inflammatoires) ou anesthésiants peuvent parfois être efficaces^[9] ;
• des injections locales de lidocaïne, dont les effets peuvent être durables malgré la faible demi-vie du principe actif^[10] ;
• des myorelaxants comme le baclofène ou la L-carnitine, pour les douleurs ou contractures musculaires ;
• un traitement anti-parkinsonien est prescrit, parfois accompagné d'un anti-épileptique pour les personnes présentant un important syndrome des jambes sans repos et des dystonies musculaires localisées ou généralisées comme dans la maladie de Parkinson ;
• des bêta-bloquants dans le cadre d'une tachycardie, les anti-reflux, les anti-histaminiques, la fludrocortisone dans le cadre d'une hypotension pourront être utilisés ;
• des antalgiques peuvent aussi être utilisés contre la douleur chronique.

Certaines solutions relevant de la médecine physique et de réadaptation sont proposées :

• port de vêtements compressifs^[9], ayant pour but d'améliorer la proprioception, réduisant ainsi la fréquence des accidents articulaires ;
• port de semelles orthopédiques^[11],[7], qui permettent de corriger l’avant du pied et l'affaissement de la voûte plantaire ;
• utilisation d'orthèses semi-rigides sur mesure, qui limitent l’hypermobilité articulaire en apportant un soutien et un confort mécanique, et améliorent ainsi la proprioception ;
• utilisation de matelas, coussins d'assise orthopédiques ;
• kinésithérapie (et/ou balnéothérapie) sont souvent indiquées afin de renforcer la proprioception, en prenant soin d'éviter tout mouvement douloureux ;
• psychomotricité, les séances sont indiquées pour soutenir la conscience corporelle, le schéma corporel et l'image du corps, la régulation tonique, les équilibres statiques et dynamiques, la motricité fine et large ; différentes médiations peuvent être utilisées comme l'eau, la relaxation, le jeu, etc.
• l'ergothérapie peut aussi être proposée afin de travailler les activités de la vie journalière comme les repas, l'écriture, et de proposer diverses adaptations (ordinateur, tablette, …) ;
• oxygénothérapie, souvent très utile sur la fatigue et les maux de tête, ainsi que les essoufflements ;
• percussionnaire, dans les cas de blocages respiratoires sévères ;
• neurostimulation transcutanée dans un but antalgique^[9].

Les blessures fréquentes et les ecchymoses chez les enfants malades sont parfois prises à tort comme le signe de maltraitante de la part des parents, ce qui provoque de nombreuses controverses parmi les médecins^[12].

• Trouble du spectre de l'hypermobilité
• Hyperlaxité

• Site du professeur Claude Hamonet, spécialiste du SED (en français), de l'EDS (en anglais)

• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:130020 [1]
• (en) Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type: An Underdiagnosed Hereditary Connective Tissue Disorder with Mucocutaneous, Articular, and Systemic Manifestations; ISRN Dermatol. 2012; [2]
• (en) Castori et al. « Management of pain and fatigue in the joint hypermobility syndrome (a.k.a. Ehlers–Danlos syndrome, hypermobility type): Principles and proposal for a multidisciplinary approach » American Journal of Medical Genetics Part A 2012;158A(8):2055-70. PMID 22786715 DOI 10.1002/ajmg.a.35483

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