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syndrome de Carey-Fineman-Ziter
Le syndrome de Carey-Fineman-Ziter est une maladie rare caractérisée par l'association de plusieurs anomalies : une micrognathie, une séquence de Moébius, une myopathie, une macrocéphalie relative et un retard de développement[1]. En 1999, quatre cas sont rapportés dont 2 issus d'une même fratrie[2] ce qui permet aux auteurs de conclure à une transmission autosomique. Ces cas confirment également que scoliose, pied bot varus équin et myopathie primaire non spécifique constituent des manifestations importantes de ce syndrome. Cependant John C Carey ne considère pas ce frère et cette sœur comme présentant un réel syndrome de Carey-Fineman-Ziter pour des raisons de caractéristiques spécifiques des traits de la face[3]. En 2004, le cas d'un garçon associant une myopathie congénitale sévère, une séquence de Moébius-Poland, une séquence de Pierre Robin et un retard important de développement est décrit par une équipe allemande[4]. Ce patient présentait aussi une laryngosténose, une hypertension artérielle intermittente et une séquence de Poland. La même année, John C Carey suggère que les équivalents humains des gènes murins Hoxb1 et Cacna1s peuvent être en cause dans le développement de ce syndrome[3]. Le syndrome de Carey-Fineman-Ziter fait partie du programme sur la génétique humaine de l'OMS[5]. Notes et références
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