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Syndrome de JaekenLe syndrome de Jaeken est le plus fréquent des déficits enzymatiques congénitaux de la glycosylation par déficit en phosphomannomutase. Il représente 70 % des anomalies congénitales de la glycosylation. Les principales caractéristiques cliniques de cette anomalie sont une hypoplasie cérébelleuse, une dysmorphie faciale, un retard mental et une distribution anormale de la graisse. Les signes cliniques de la maladie varient en fonction du début de la symptomatologie :
Autres noms
Incidence & prévalenceOn recense entre 800 et 1000 cas à travers le monde, dont une centaine de familles décrite en France[1]. ÉtiologieDescriptionDébut précoce impliquant plusieurs organesDébut tardif se manifestant essentiellement par des troubles ataxiques et un retard mentalDébut à l'âge adulteDiagnosticPrise en charge & TraitementConseil génétiqueMode de transmissionTransmission autosomique récessive Sources
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